برچسب: بیماری‌های نادر

برخی افراد بدون اثر انگشت به دنیا می‌آیند

یک جهش ژنتیکی بسیار نادر وجود دارد که به آن آدرماتوگلیفیا گفته می‌شود و در آن تعداد بسیار کمی از افراد بدون اثر انگشت متولد می‌شوند. در واقع تنها چهار خانواده در جهان وجود دارند که این بیماری را دارند.

برخی افراد بدون اثر انگشت به دنیا می‌آیند

این بیماری در هفته‌ی بیست و ششم رشد جنین ایجاد می‌شود و در زمان تولد کاملاً مشخص است. کسانی که این مشکل را دارند هیچوقت اثر انگشت در نمی‌آورند و نوک انگشتان آن‌ها کاملاً صاف است.

کسانی که آثار انگشت ندارند علاوه بر این مشکل اغلب دچار تاول پوستی، کیست‌های صورت و نداشتن غدد عرق در دست و پای‌شان هستند.

دو شرایط نادر دیگر نیز وجود دارند که منجر به ناهنجاری در اثر انگشت می‌شوند. این بیماری‌ها سندروم ناگلی و بیماری دی‌پی‌آر هستند. این دو بیماری باعث ضخیم شدن برجستگی‌های دست و پا می‌شوند و عملکرد غده‌های عرق را نیز تحت تأثیر قرار می‌دهند.

(بیشتر…)

بیشتر

بیماری بی‌خوابی مرگبار خانوادگی

یک بیماری بسیار نادر ژنتیکی با نام بیماری بی‌خوابی مرگبار خانوادگی وجود دارد که در آن شخص توانایی خوابیدن را از دست می‌دهد و پس از چند ماه نیمه هوشیاری می‌میرد. این بیماری درمانی ندارد و تا کنون فقط در ۲۹ خانواده و ۷۸ نفر دیده شده است. (بیشتر…)

بیشتر